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Le syndrome de Klinefelter, décrit en 1942, est lié à une anomalie génétique. Seuls les garçons peuvent être touchés par la maladie, dont les symptômes sont très variables d’un patient à l’autre. Le symptôme constant chez tous les patients est une stérilité liée à une insuffisance de testostérone.

Le traitement du syndrome de Klinefelter est à la fois préventif (limiter l’apparition de certains troubles par une prise en charge adaptée) et symptomatique (soulagement des symptômes).

Le point dans notre article.

Qu’est-ce que le syndrome de Klinefelter ?

Le syndrome de Klinefelter ou mâles XXY ou polygonosomie XXY est une maladie génétique touchant exclusivement les garçons. Il se caractérise par un chromosome X additionnel. Au lieu d’avoir une paire de chromosomes XY, les garçons atteints ont trois chromosomes sexuels, deux X et un Y.

Cette anomalie des chromosomes sexuels est la plus fréquente avec 1 cas pour 600 à 1 000 naissances de garçons. Cette fréquence augmente avec l’âge maternel. L’anomalie résulte d’une mauvaise séparation des chromosomes parentaux lors de la synthèse des spermatozoïdes ou des ovules. Le chromosome supplémentaire peut provenir soit de la mère, soit du père.

Plusieurs formes de syndrome de Klinefelter sont connues :

  • la forme classique ou homogène (80 à 90 % des cas) où le chromosome supplémentaire est présent dans toutes les cellules ;
  • les formes mosaïques (10 à 20 % des cas) où certaines cellules contiennent le chromosome supplémentaire, d’autres non.

La maladie est liée à un accident génétique, les parents ne sont pas porteurs d’une anomalie. L’accident se produit lors de la formation des gamètes ou de la division de l’œuf. Le risque pour un couple ayant déjà eu un enfant atteint n’est pas plus élevé que celui des autres couples. De même, la fratrie d’un garçon atteint n’a pas un risque plus élevé d’avoir un enfant atteint.

Syndrome de Klinefelter : symptômes

Le syndrome de Klinefelter ne se manifeste généralement qu’à partir de la puberté, même si les malformations congénitales sont plus fréquentes à la naissance. Les symptômes sont liés à une insuffisance ou à une absence de sécrétion de la testostérone (hormone masculine).

Les symptômes du syndrome de Klinefelter sont très variables d’un individu à l’autre, même si des caractéristiques communes restent présentes :

  • un développement anormal des organes sexuels (testicules de petite taille, caractères sexuels secondaires peu marqués en particulier une pilosité peu développée, pénis de taille normale) ;
  • une gynécomastie unilatérale ou bilatérale (développement anormal des seins) ;
  • une infertilité ou une stérilité (mauvais développement des voies génitales et absence de spermatozoïdes – on ne trouve des spermatozoïdes dans l’éjaculat de seulement 8 % des hommes adultes ayant un syndrome de Klinefelter) ;
  • un risque accru de difficultés d’apprentissage du langage et de la lecture, de dyslexie ;
  • des troubles moteurs (maladresse, incoordination des mouvements, troubles de l’équilibre) ;
  • des troubles de l’humeur (anxiété, timidité, agressivité) ;
  • un risque accru d’ostéoporose.

Diagnostic du syndrome de Klinefelter

Le diagnostic du syndrome de Klinefelter survient généralement vers la puberté au moment de l'apparition des premiers symptômes. Parfois, il n’est diagnostiqué qu’à l’âge adulte, à l’occasion de la découverte d’une stérilité.

Le diagnostic du syndrome de Klinefelter repose sur une analyse des chromosomes à partir d’une prise de sang effectuée dans un laboratoire d’analyses médicales. Aucun examen complémentaire n’est nécessaire.

Un diagnostic prénatal est possible au cours de la grossesse dans deux circonstances :

  • si les parents ont déjà eu un enfant atteint du syndrome de Klinefelter, même si le risque de récidive est faible ;
  • à l’occasion d’une amniocentèse pratiquée pour un autre motif (recherche d’autres anomalies chromosomiques comme une trisomie). 

Syndrome de Klinefelter : quel traitement ?

Le syndrome de Klinefelter est du à un chromosome supplémentaire, aucun traitement ne permet donc de guérir définitivement ce syndrome. La prise en charge vise à prévenir l’apparition de troubles et à limiter l'étendue des symptômes.

La plupart des symptômes résulte d’une insuffisance de testostérone et l’un des traitements consiste à administrer un traitement hormonal de testostérone dès la puberté (en comprimés, par patch ou en injection). Ce traitement permet de limiter les symptômes du syndrome. Les effets secondaires de ce traitement (acné, hypertension artérielle) doivent faire l’objet d’une surveillance ou d’une prise en charge.

Lorsque la gynécomastie est particulièrement importante, une intervention chirurgicale peut être proposée. Il en est de même pour les testicules où une prothèse testiculaire peut être indiquée.

La prise en charge de la stérilité implique le recours à des techniques d’assistance médicale à la procréation. Si des spermatozoïdes sont retrouvés en petites quantités lors d’une biopsie des testicules, une technique de fécondation in vitro peut être proposée.

En cas d’absence totale de spermatozoïdes, le don de sperme ou l’adoption restent des alternatives pour concrétiser un projet parental.

PMA

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Enfin, un suivi par un orthophoniste et un psychomotricien sont indispensables pour limiter les troubles du langage et les troubles moteurs.