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Le caryotype est représentation des chromosomes présents dans le noyau de nos cellules. Il permet de faire apparaître les anomalies chromosomiques, à l'origine de syndromes souvent invalidants.

Le point dans notre article.

Caryotype : l'analyse des chromosomes

Le caryotype correspond à la représentation de l'ensemble des chromosomes d'un individu.

46 chromosomes humains

Pour rappel, chaque cellule d'un être humain est composée de 46 chromosomes, organisés par paires, sauf pour les cellules sexuelles où les chromosomes sont présents sous la forme d'un seul exemplaire :

  • 1 paire de chromosomes sexuels, XX chez la femme, XY chez l'homme ;
  • 22 paires de chromosomes non sexuels, qualifiés "d'autosomes".

Sur le caryotype, les paires sont triées par taille, la paire n°1 étant la plus grande, jusqu'à la plus petite.

Anomalies chromosomiques

Ainsi, dresser le caryotype permet de détecter d'éventuelles anomalies chromosomiques, par exemple :

  • chromosome surnuméraire (trisomie) ;
  • chromosome manquant (monosomie) ;
  • fragment de chromosome manquant, ;
  • échange entre chromosomes ;
  • fusion de chromosomes.

Il s'agit par exemple :

  • du syndrome de Patau, une trisomie du chromosome 13 qui entraîne des malformations souvent très graves au niveau de différents organes ;
  • du syndrome de Down, une trisomie du chromosome 21, qui est l'une des anomalies chromosomiques les plus répandues (1 cas pour 700 naissances).

Dans certains cas, les chromosomes sexuels sont concernés :

  • le syndrome de Klinefelter est caractérisé par la présence de deux chromosomes X et un chromosome Y (l'individu est de sexe masculin) ;
  • le syndrome Triple X est associé à la présence de trois chromosomes X chez une femme.

Caryotype prénatal

Les anomalies chromosomiques peuvent être détectées par la réalisation au cours de l'enfance ou à l'âge adulte d'un caryotype. Mais cet examen peut également être mené plus précocément, au cours de la vie utérine.

Quelles indications ?

Pendant la grossesse, le caryotype du bébé à naître est réalisé dans différents cas :

  • Lors d'une suspicion de maladie génétique, et notamment de la trisomie 21. Le dépistage de la trisomie 21 en cours de grossesse repose d'abord sur l'évaluation de la clarté nucale par échographie et par une analyse sanguine mesurant le taux de certaines hormones. Si ce risque est estimé supérieur à 1 sur 250, on propose à la future maman de dresser le caryotype de l'enfant qu'elle porte.
  • Lorsqu'un des deux parents est porteur d'une anomalie génétique .
  • Lorsqu'une échographie a détecté une malformation chez le fœtus.

Comment dresser le caryotype du fœtus ?

Pour dresser le caryotype du fœtus, il est nécessaire d'obtenir des cellules provenant de son organisme :

  • L'examen le plus pratiqué actuellement est l'amniocentèse. Il consiste à prélever du liquide amniotique, dans lequel baignent des cellules du bébé, à l'aide d'une seringue.
  • Une nouvelle technique, moins invasive, se développe actuellement : il s'agit d'une simple prise de sang chez la future maman visant à collecter l'ADN fœtal.

Une fois les cellules collectées, différentes étapes sont nécessaires :

  • Elles sont mises en culture, dans des boîtes contenant un milieu nutritif, et placées à 37°C dans un incubateur. Elles se multiplient.
  • Lorsque leur nombre est suffisant, les techniciens de laboratoire ajoutent de la colchicine. L'objectif est de bloquer les cellules à un stade où les chromosomes sont bien visibles, sous une forme très condensée.
  • Les chromosomes sont alors libérés de leurs cellules.
  • Puis un produit colorant est ajouté pour leur fournir une teinte rose-violette, afin de bien les visualiser.
  • Ils sont alors photographiés, rassemblés par paires et triés par taille : le caryotype est prêt.

Pour en savoir plus :