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La trisomie 21 est une maladie génétique qui affecte de façon plus ou moins marquée le développement psychomoteur des personnes qui en sont atteintes.

En France, un dépistage prénatal est systématiquement proposé aux futures mères, et un nouveau test génétique, par simple prise de sang, est dorénavant disponible. On fait le point.

Cause de la trisomie 21 : une anomalie chromosomique

La trisomie 21, ou syndrome de Down, correspond à une anomalie au niveau du matériel génétique. Les cellules humaines comportent 23 paires de chromosomes. Lorsqu'un chromosome surnuméraire s'ajoute à la paire 21, cela provoque une pathologie, dénommée depuis la découverte de son origine par le professeur Jérôme Lejeune : "trisomie 21".

Le risque qu'un enfant présente cette maladie augmente avec l'âge de sa mère au moment de la grossesse. Il est par exemple :

  • de 1 sur 1 351 chez une femme de 25 ans ;
  • de 1 sur 384 à 35 ans ;
  • de 1 sur 48 à 45 ans.

Les symptômes se manifestent différemment selon les personnes atteintes et sont plus ou moins marqués :

  • déficience intellectuelle ;
  • développement moteur plus lent ;
  • fréquence accrue de divers troubles (malformations cardiaques ou de l'appareil digestif, troubles endocriniens, problèmes de vue ou d’ouïe...).

Procédure classique de dépistage de la trisomie 21

Depuis 2009, toutes les femmes enceintes se voient proposer un dépistage de la trisomie 21 au cours de leur grossesse, dépistage combinant plusieurs examens.

Examen échographique

Entre 11 et 14 semaines d'aménorrhée, la femme enceinte passe l'échographie du premier trimestre, au cours de laquelle l'obstétricien mesure :

  • La longueur cranio-caudale, soit la distance du crâne aux fesses du fœtus, pour déterminer l'âge de la grossesse.
  • La clarté nucale : cette zone correspond à un décollement entre la peau du fœtus et le rachis, observable au niveau de la nuque. Ce phénomène est tout à fait normal à ce stade de développement, mais une clarté nucale trop importante, mesurant plus de 3 mm, peut être un signe évoquant la trisomie 21.

Analyse des marqueurs sériques

Une mesure du taux de certaines hormones, présentes dans le sang maternel, est un second indice pour évaluer le risque de présence de l'anomalie chromosomique. En fonction du moment de la grossesse, l'analyse porte sur des hormones particulières.

Ainsi, si le test est mené au premier trimestre, entre la dixième et treizième semaines d'aménorrhée, le niveau de deux hormones est évalué. Il s'agit de :

  • l'hormone chorionique gonadotrophique (hCG), produite par l'embryon puis par le placenta ;
  • la PAPP-A, produite par le placenta.

En cas de trisomie 21 de l'enfant, le niveau de la première est plus élevé, le niveau de la seconde plus bas que lors d'une grossesse non pathologique.

Lorsque le test est mené au cours du deuxième trimestre, trois hormones sont analysées ; il s'agit du « triple test » :

  • la hCG ;
  • l'alpha fœtoprotéine (AFP), produite par le fœtus ;
  • l’œstriol non conjugué, également d'origine fœtale.

En cas de trisomie 21, le taux de ces deux dernières hormones est plus bas que la normale.

Compilation des données

À l'aide d'un logiciel qui intègre les résultats des analyses sanguines et de l'échographie ainsi que l'âge de la patiente, le professionnel de santé va déterminer un risque que le fœtus soit porteur de trisomie 21.

Si ce risque estimé est supérieur à 1 sur 250, il propose à sa patiente un examen plus poussé, destiné à analyser en détail les chromosomes de l'enfant à naître et ainsi dresser son caryotype.

Réalisation du caryotype

Il existe différentes méthodes pour étudier les chromosomes du fœtus :

  • L’amniocentèse, utilisée le plus couramment, qui consiste à prélever du liquide amniotique dans lequel baignent des cellules fœtales. Cet examen est associé à un risque de fausse couche de 0,1 à 1 %. Les amniocentèses, qui coûtent entre 1 000 et 1 300 €, sont entièrement prises en charge par la Sécurité sociale pour toutes les futures mamans qui présentent un risque. 20 000 amniocentèses sont réalisées chaque année en France dans le cadre du dépistage de la trisomie 21 (sur 800 000 naissances). Dans 95 % des cas, l'amniocentèse ne confirme pas le diagnostic de trisomie 21. Cependant, avec le risque qu'elle fait encourir, elle entraîne le décès d'environ 100 fœtus non touchés par la maladie. 
  • La biopsie de trophoblaste, tissu qui évolue ensuite pour former le placenta. Elle permet un dépistage plus précoce, dès 11 semaines d'aménorrhée, contre 15 semaines d'aménorrhée pour la méthode précédente. Le risque de fausse couche est de 1 à 2 %.

Nouveau test génétique non invasif de dépistage de la trisomie 21

Une nouvelle méthode permet d'analyser l'ADN du fœtus qui circule dans le sang de la mère pour déceler l'anomalie chromosomique à l'origine de la trisomie 21. Il s'agit du dépistage prénatal non invasif de la trisomie fœtale ou DPNI. Cet examen de dépistage sanguin a été introduit dans la liste des examens de diagnostic prénatal par le décret n° 2017-808 du 5 mai 2017. Le principal intérêt de cette technique qui peut être réalisée à partir de 10 semaines d’aménorrhée et tout au long de la grossesse est lié à son caractère non invasif : ce test sanguin est sans danger pour la mère et l'enfant. Si la fiabilité du test est haute (évaluée à plus de 99 %) et supérieure à celle de l'amniocentèse, il existe un risque de « faux négatif » de 0,5 %.

Ce test, qui coûte 390 €, est désormais remboursé par l'Assurance maladie, selon un arrêté paru le 27 décembre 2018 au Journal officiel.

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